2月29日是国际罕见病日。根据《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称《报告》），全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿人，我国有2000多万名罕见病患者，每年新增患者超20万人。

　　尽管近年来有越来越多的罕见病药物被纳入国家医保目录，但如《报告》所写，我国还未建立起系统完善的罕见病用药保障机制，部分罕见病药物尤其是高值药短时间内医保难以报销，在家庭支付能力不足的情况下，患者面临用不起药、无法足量用药困境。

　　针对罕见病国谈药的支付保障新问题，近日，全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁，华中科技大学同济医学院药品政策与管理研究中心主任陈昊接受了包括在内的媒体采访。

　　药物进医保后，罕见病患者用药仍存三大痛点

　　蔻德罕见病中心（以下简称蔻德）数据显示，在2023年国家医保谈判之前，共有30种罕见病药品通过国谈纳入医保，共涉及18个罕见病病种。而2023年谈判/竞价成功的药品数量已经达到过去几年的一半，共覆盖16个罕见病病种，填补了包括戈谢病、重症肌无力、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）在内的10个病种的用药保障空白。

　　这体现了国家医保基金积极接纳罕见病群体的诚意，但也带来了新问题。孙洁表示，目前罕见病患者的临床用药仍面临三大痛点，一是罕见病国谈药“入院难”，即因为罕见病患者的类型、数量、病情存在极大不确定性，医院作为一个客观运营的实体，在配备罕见病药物时面临资金周转、用药周转等多种客观压力。

　　第二个问题则指向了患者的“钱包”——某些高值罕见病药物进入国家医保目录后，患者的自费负担仍然比较沉重，导致难以持续、规范用药。以被纳入2023年国家医保目录的依库珠单抗注射液为例，据PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）病友之家发起人佳佳观察，医保报销后大部分患者的年自付治疗费用仍高达五六万。

　　另外，由于全国各地对罕见病保障的探索不尽相同，区域保障不平衡还曾引发“罕见病移民”，使得部分地区的医保经办部门对基金管理存在担忧，在提高医保内罕见病用药的报销额度事项上，仍持较谨慎的态度。

　　对于业内讨论较多的“入院难”问题，陈昊认为，哪怕是专注于罕见病诊治的医疗机构，罕见病用药规模也不可能无限扩张，所以药物配备应基于医院的诊疗能力、范围和水平等诸多因素，科学、合理地制定。在配备方式上，可以依托大数据，借助数字化、智能化的新技术手段去调节罕见病高值药品的配备、分布、物流供应链和使用管理，甚至是分发顺序，这可能是未来的发展方向。

　　“‘双通道’是指在医院之外的社会药房进行医保目录内药品的配备、医保待遇的落地，这也是国谈药落地保障政策中非常重要的一环。”陈昊说。

　　“单列支付”衔接“大病保险”，需扩大保障范围

　　“解决罕见病最终的保障，钱是绕不过去的问题。但是这个钱哪里来？”

　　陈昊表示，目前国内的商业保险（包括“惠民保”）在多层次医保支付中发挥的作用有限，罕见病患者用药保障的理想情况，还是在满足基本医保和大病保险要求的前提下，通过大病保险进行进一步报销；因病致贫或因病返贫的费用，则需要依托医疗救助完成；至于兜底性的医疗救助都不能解决的部分，只能寻求慈善或社会其他方面的支持。

　　目前业内对“单列支付制度”衔接“大病支付制度”的呼声不小。其中，“单列支付”通常指的是单列的门诊费用统筹支付，指在一个地区的医疗保险系统中，将门诊费用的支付从其他类型的医疗费用支付中分离出来，由专门的资金池进行管理。陈昊表示，过去，单列支付大多针对住院用药，但在推进门诊统筹扩面的过程中，福建等省份在整合“门诊慢特病”用药的基础上，将罕见病用药纳入一起设为门诊的单列支付，为患者提供相对较低的起付限、相对较高的报销比例和封顶限。

　　而大病保险，是对基本医保报销后个人负担的部分进行再次报销。孙洁告诉记者，目前大病保险只能对医保目录清单范围内的自付费用进行二次报销，未被纳入基本医保的罕见病药物，无法得到大病保险保障，建议更新或优化大病保险的保障范围，

　　另外，孙洁呼吁通过单列支付制度衔接大病保险制度，把罕见病用药纳入其中，与门诊慢性病、门诊特殊病和住院的报销待遇进行衔接，通过大病保险实现二次报销；还可以考虑用按病组付费（DRG）或按病种分值付费（DIP）支付方式对地方高发的重特大疾病进行二次分组，在二次分组基础上再进行第三次报销，也就是基本医保报销之外，二次大病保险报销之后，在惠民保层面进行第三次报销。

　　医保、商保之外，罕见病支付还需更多选项

　　每年两会，罕见病都是代表委员们及业内专家热议的话题。

　　陈昊告诉记者，他认为现阶段依靠国家医保基金和商业保险解决罕见病患者支付保障问题并不现实，但可以借助两会及其他发声渠道倡导很多事情。

　　例如，依托全社会的慈善意识建立大规模的慈善基金，这是全球许多国家实践过的比较有效的做法；由国家牵头建立特定的筹资机制和渠道，筹集罕见病专项基金——比如针对类似烟草、酒精饮料等可能引发疾病负担和社会负担的产品，征收特种税以筹建罕见病专项基金。

　　另外，可以倡导产业界和医疗卫生体系加强对罕见病和相关药物的研究，基于科研性探索“同情用药”；倡导医院依托多元筹资渠道和保障渠道，对罕见病患者群体提供支持。

　　孙洁则有不同的思考。她告诉记者，罕见病是一个很大的话题，此前自己针对创新药的价格形成机制提过建议，但鉴于近期罕见病领域政策突破较多（包括去年9月第二批罕见病目录的推出、2023年多款重磅罕见病药物被纳入医保目录），短期内可能很难有新政策出现，因此自己今年会关注罕见病的早筛、早诊等关口前移话题，以及进口药物审核优化等增效措施。

　　另外，医保和商保数据的互联互通也是一个方向。“把患者的信息、公立医院的疾病信息、医保报销等信息数据与商业保险公司进行互联互通，有利于经营惠民保的商业健康险公司开发出价格比较低廉，允许带病体投保的产品，同时可以在一百万元、两百万元的保额范围内提供更多的报销保障能力。”孙洁说。